home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0418 / 04189.txt < prev   
Encoding:
Text File  |  1994-01-17  |  10.2 KB  |  229 lines
  1. $Unique_ID{BRK04189}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Rickets, Hypophosphatemic}
  4. $Subject{Rickets, Hypophosphatemic Familial Hypophosphatemic (Vitamin
  5. D-Resistant) Rickets X-Linked Hypophosphatemia X-Linked Vitamin D-Resistant
  6. Rickets Hypophosphatemic D-Resistant Rickets I HPDR I Hereditary Type II
  7. Hypophosphatemia Hypophosphatemic D-Resistant Rickets II HPDR II Phosphate
  8. Diabetes Rickets Pseudovitamin D Deficiency Rickets (Vitamin D-Dependent
  9. Rickets, Type I) Osteomalacia Fanconi's Syndrome }
  10. $Volume{}
  11. $Log{}
  12.  
  13. Copyright (C) 1987, 1988, 1989, 1992 National Organization for Rare
  14. Disorders, Inc.
  15.  
  16. 417:
  17. Rickets, Hypophosphatemic
  18.  
  19. ** IMPORTANT **
  20. It is possible the main title of the article (Hypophosphatemic Rickets)
  21. is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next
  22. page to find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders
  23. covered by this article.
  24.  
  25. Synonyms
  26.  
  27.      Familial Hypophosphatemic (Vitamin D-Resistant) Rickets
  28.      X-Linked Hypophosphatemia
  29.      X-Linked Vitamin D-Resistant Rickets
  30.      Hypophosphatemic D-Resistant Rickets I
  31.      HPDR I
  32.      Hereditary Type II Hypophosphatemia
  33.      Hypophosphatemic D-Resistant Rickets II
  34.      HPDR II
  35.      Phosphate Diabetes
  36.  
  37. Information on the following diseases can be found in the Related
  38. Disorders section of this report:
  39.  
  40.      Rickets
  41.      Pseudovitamin D Deficiency Rickets (Vitamin D-Dependent Rickets, Type I)
  42.      Osteomalacia
  43.      Fanconi's Syndrome
  44.  
  45. General Discussion
  46.  
  47. ** REMINDER **
  48. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  49. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  50. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  51. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  52. section of this report.
  53.  
  54.  
  55. Hypophosphatemic Rickets is a rare genetic form of Rickets characterized
  56. by impaired transport of phosphate and diminished Vitamin-D metabolism in the
  57. kidneys.  Additionally, calcium and phosphate are not absorbed properly in
  58. the intestines which can lead to softening of bones.  Major symptoms include
  59. skeletal changes, weakness and slowed growth.  Cases affecting females are
  60. usually less severe than those affecting males.  One rare acquired form of
  61. this disorder may be associated with a benign tumor.
  62.  
  63. Symptoms
  64.  
  65. Symptoms of Hypophosphatemic Rickets are usually first noticed after eighteen
  66. months of age.  Dental problems may develop such as decay and abscesses or
  67. late eruption of teeth.  Abnormalities may include softening or thinning of
  68. bones, fractures, and/or abnormal bony extensions at the site of muscular
  69. attachments.  Symptoms such as weakness, intermittent muscle cramps, a
  70. "waddling" walk due to abnormalities in the hip joint, pain in the knees,
  71. knock knees or bow legs, diminished growth (especially of the legs), and
  72. abnormal skull or rib development may also occur.  Cases of Hypophosphatemic
  73. Rickets may range from mild to severe.  Some cases may have no noticeable
  74. symptoms while others may be marked by pain and/or stiffness of the back,
  75. hips and shoulders possibly limiting mobility.  In very rare cases, some hair
  76. loss may occur.
  77.  
  78. Causes
  79.  
  80. Hypophosphatemic Rickets is inherited as a dominant X-linked trait.  Symptoms
  81. are caused by altered metabolism of phosphorus, calcium, and Vitamin-D
  82. although the exact mechanism through which this occurs is not well
  83. understood.
  84.  
  85. Human traits including the classic genetic diseases, are the product of
  86. the interaction of two genes for that condition, one received from the father
  87. and one from the mother.  In X-linked dominant disorders the female with only
  88. one X chromosome affected will develop the disease.  However the affected
  89. male always has a more severe condition.  Sometimes affected males die before
  90. birth so that only female patients survive.)
  91.  
  92. Affected Population
  93.  
  94. Hypophosphatemic Rickets may affect males and females in equal numbers,
  95. although cases affecting males are usually more severe than those affecting
  96. females.
  97.  
  98. Related Disorders
  99.  
  100. Several forms of Rickets exist, all of which are characterized primarily by
  101. weakening of bones due to abnormal calcium metabolism as well as possible
  102. decreases of other substances in the body.  Rickets may be either acquired or
  103. inherited.  Asymptomatic hypophosphatemic adult carriers are almost always
  104. females.
  105.  
  106. Symptoms of the following disorders can be similar to Hypophosphatemic
  107. Rickets.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  108.  
  109. Rickets is due to a vitamin-D deficiency resulting in deficient
  110. calcification of tissue which normally hardens into bone.  This condition can
  111. begin at any time of life and may be successfully treated with large doses of
  112. vitamin-D.
  113.  
  114. Pseudovitamin D Deficiency Rickets (Vitamin D-Dependent Rickets, Type I)
  115. is characterized by more severe skeletal changes and weakness than those of
  116. Hypophosphatemic Rickets.  This disorder is caused by abnormal vitamin D
  117. metabolism and is inherited as an autosomal recessive trait.  This type of
  118. rickets often begins earlier than Hypophosphatemic Rickets.  Blood levels of
  119. calcium are severely diminished in patients Vitamin-D Dependent Rickets,
  120. although phosphate levels appear normal or only slightly deficient.  Amino
  121. acids become lost in the urine due to a kidney dysfunction.  Intermittent
  122. muscle cramps may occur.  Convulsions and abnormalities of the spine and
  123. pelvis may also develop.
  124.  
  125. Osteomalacia is a disorder characterized by a gradual softening and
  126. bending of the bones.  Pain may occur in various degrees of severity.
  127. Softening occurs because solid bones have failed to form properly (calcify)
  128. due to lack of Vitamin-D or a kidney dysfunction.  This illness is more
  129. common in women than in men, and often begins during pregnancy.  It can exist
  130. alone or in association with other disorders, such as Hypophosphatemic
  131. Rickets.
  132.  
  133. Fanconi's Syndrome is characterized by kidney dysfunction and bone
  134. abnormalities similar to those of Hypophosphatemic Rickets.  Excess amounts
  135. of phosphate, amino acids (usually bicarbonate), glucose, and uric acid are
  136. eliminated in the urine.  This rare disorder is thought to be inherited
  137. through a recessive gene.  Bone symptoms include rickets in children and
  138. softening of bones (osteomalacia) in adults.  Fanconi's Syndrome may be
  139. associated with a variety of inherited metabolic disorders such as
  140. cystinosis, Lowe's Syndrome, a form of Tyrosinemia, hereditary fructose
  141. intolerance, Wilson's Disease, Galactosemia, and a glycogen storage disorder.
  142.  
  143. For more information on the above disorders, choose the following words
  144. as your search terms in the Rare Disease Database:  Fanconi, Lowe, fructose
  145. intolerance, cystinosis, Wilson, galactosemia, and glycogen storage.
  146.  
  147. Therapies:  Standard
  148.  
  149. Treatment of Hypophosphatemic Rickets consists of increasing phosphate levels
  150. as well as vitamin-D.  The dosage of vitamin-D is gradually increased until
  151. bone healing occurs.  This treatment must be carefully monitored to prevent
  152. loss of calcium.  Vitamin-D alone decreases loss of phosphate through the
  153. kidney but does not influence the patient's growth pattern, the level of
  154. phosphate absorbed in the intestines, nor the kidney dysfunction.  Phosphate
  155. alone may improve absorption of calcium and phosphate in the intestines as
  156. well as enhance bone healing, but it may not sustain these improvements
  157. unless vitamin-D is also prescribed.  Recent evidence suggests that long-term
  158. calcium plus phosphate supplements may result in better bone mineralization
  159. than occurs with vitamin-D plus phosphate therapy.  Covering teeth with
  160. chrome crowns may be successful in preventing spontaneous abscesses.  Genetic
  161. counseling may be of benefit for patients and their families.   Those rare
  162. cases which are caused by tumors rather than heredity can be treated through
  163. surgical removal of the tumor.
  164.  
  165. Therapies:  Investigational
  166.  
  167. Bone growth abnormalities associated with Hypophosphatemic Rickets can be
  168. surgically removed in an attempt to prevent further shortening or deformities
  169. of affected arms or legs.  More research is necessary before this procedure
  170. can be recommended for all but the most severe cases of Hypophosphatemic
  171. Rickets.
  172.  
  173. In a study carried out by scientists in Australian children with X-Linked
  174. Hypophsatemic Rickets using the enzyme calcitriol (1x, 25 dihydroxyvitamin
  175. D3) and phosphate, a slight increase in height was noted along with the
  176. development of calcium deposits in the kidneys (nephrocalcinosis).  These
  177. scientists recommend conservative use of calcitriol nd careful observation of
  178. patients to guard against serious kidney damage.  Treatment should be
  179. discontinued when growth has stopped.
  180.  
  181. This disease entry is based upon medical information available through
  182. February 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to
  183. keep every entry in the Rare Disease Database completely current and
  184. accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for
  185. the most current information about this disorder.
  186.  
  187. Resources
  188.  
  189. For more information on Hypophosphatemic Rickets, please contact:
  190.  
  191.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  192.      P.O. Box 8923
  193.      New Fairfield, CT  06812-1783
  194.      (203) 746-6518
  195.  
  196.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  197.      Box NDDIC
  198.      Bethesda, MD  20892
  199.      (301) 468-6344
  200.  
  201. For information on genetics and genetic counseling referrals, please
  202. contact:
  203.  
  204.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  205.      1275 Mamaroneck Avenue
  206.      White Plains, NY  10605
  207.      (914) 428-7100
  208.  
  209.      Alliance of Genetic Support Groups
  210.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  211.      Chevy Chase, MD  20815
  212.      (800) 336-GENE
  213.      (301) 652-5553
  214.  
  215. References
  216.  
  217. PROPHYLACTIC DENTAL TREATMENT FOR A PATIENT WITH VITAMIN D-RESISTANT RICKETS:
  218. REPORT OF CASE:  G. H. Breen; Asdc J Dent Child (Jan.-Feb. 1986, issue
  219. 53(1)).  Pp. 38-43.
  220.  
  221. EARLY DIAGNOSIS AND EARLY TREATMENT OF HYPOPHOSPHATEMIC VITAMIN D-
  222. RESISTANT RICKETS:  E. Schaumberger, et al.; Klin Padiatr (Jan.-Feb. 1986,
  223. issue 198(1)).  Pp. 44-48.
  224.  
  225. TIBIAL BOWING EXACERBATED BY PARTIAL PREMATURE EPIPHYSEAL CLOSURE IN SEX-
  226. LINKED HYPOPHOSPHATEMIC RICKETS:  W.H. McAlister, et al.; Radiology (February
  227. 1987, issue 162(2)).  Pp. 461-463.
  228.  
  229.